罕見遺傳疾病 - 巴德-畢德氏症候群
 
發佈日期:2017-04-04

    C夫妻發現最近孩子看東西時常都會趴很近,一直揉眼睛,透過慈濟醫院王老師介紹,周末帶了一位小天使來了我們台中博視眼科檢查眼睛,這位小天使,是一個5歲的小男孩,患有罕見疾病:巴德-畢德氏症候群。

  巴德-畢德氏症候群,為罕見遺傳性疾病,患者出生後會有肥胖、多指、視網膜萎縮、語言遲緩、學習障礙等問題。臨床上,常見視網膜失養症,從兒童期便出現夜盲,且體質較容有斜視、散光、白內障的狀況。

  與C小男孩互動之下,可觀察到他與同齡小朋友的心智發展不同,較為緩慢。經鄭力升醫師安排檢查,C男孩有明顯的外斜視,大量的斜視有可能造成弱視,立體感也會下降,C夫妻表示他們有遮單眼訓練,鄭力升醫師解釋遮單眼是為了讓兩眼都運用的到,刺激視網膜發展,但是遮眼訓練是無法消除斜視的狀況,未來在斜視矯正的處理,必要時還是需要透過手術治療;散瞳後電腦驗光右眼遠視50度,散光-375度,左眼遠視125度,散光-375度,高散光也是有可能造成弱視的,因此需要配戴眼鏡,刺激視網膜發展,目前C男孩配戴的眼鏡處方兩眼皆單性散光-275度,度數可在追蹤觀察,看是否需再變更度數;兩眼皆無出現震顫,表示C男孩的視力發育應當是有發展起來,鄭力升醫師解釋當視力不清楚的時候,眼睛會追尋不到事物而出現震顫;眼軸長右眼22.97 mm,左眼22.62 mm,並沒有比較大顆,尚未到高度近視;眼底照相目前觀察不出視網膜有色素性視網膜的異常,但在未來的發展仍需追蹤觀察;OCT斷層掃描視神經分析厚度無偏薄,表示C男孩視神經的發育上有起來,目前無萎縮。

  視力發展有黃金時期,在嬰幼兒時期,孩子表達能力尚未完善的時候,可以透過互動、行為上的觀察來檢視,看是否有瞇瞇眼、用力眨眼、眼震顫、歪頭或是抓不到距離感、時常跌倒等等來判斷。一般建議3歲時,做第一次的眼睛視力檢查,讓眼科醫師評估孩子的狀況,若發現問題,及早治療,才不會錯過發育的黃金時期。

 
 
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